铜陵染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

Q：医生您好，我听说有一种叫染色体微阵列分析的产前检测，能详细介绍一下吗？ A：很高兴为您解答。作为铜陵地区值得信赖的检测机构，铜陵铜官亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。染色体微阵列分析（CMA）是一项用于产前诊断的先进基因检测技术。简单来说，它就像给胎儿的染色体进行一次高分辨率的‘全景扫描’。与传统核型分析只能看到较大片段的异常不同，CMA能精准识别出染色体上微小的缺失或重复（即微缺失/微重复综合征），这些微小变化往往是导致多种发育迟缓、智力障碍、先天性畸形等遗传疾病的重要原因。 Q：这项检测是怎么做的呢？ A：我们采用国际主流的‘芯片法’进行检测。当您提供合格的羊水样本后，实验室会从中提取胎儿的DNA，并将其与正常参考基因组进行高通量比对分析，从而精确判断是否存在染色体拷贝数的异常。整个检测流程标准、严谨，从样本入库到报告生成约需10个工作日。为了确保结果的准确性，避免母体细胞污染的干扰，我们强烈建议同时提供母亲的外周血样本进行STR比对验证，这是保障诊断可靠性的关键一步。 Q：它的优势在哪里？ A：CMA最大的价值在于其‘高分辨率’和‘全面性’。它能发现比传统方法精细10-100倍的染色体异常，大大提高了对数百种已知遗传综合征的检出率，尤其适用于超声发现结构异常但传统核型分析正常的胎儿，为临床决策和家庭遗传咨询提供了更精准、更深入的分子遗传学依据。

染色体微阵列分析主要适用于在产前阶段希望获得更全面染色体评估的准父母，尤其建议以下人群考虑： 1. 产前超声检查提示胎儿存在结构异常（如心脏、大脑、骨骼等畸形）的孕妇。作为铜陵地区值得信赖的检测机构，铜陵铜官亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 夫妇之一为染色体平衡易位携带者，或曾有不良孕产史（如反复流产、死胎、生育过染色体病患儿）。 3. 传统胎儿染色体核型分析结果正常，但临床仍高度怀疑存在遗传性疾病。 4. 无创DNA产前检测（NIPT）提示存在高风险或意义不明确的染色体异常。 请注意，本检测需通过羊膜腔穿刺获取羊水样本，因此适用于已具备医学指征并接受此项侵入性产前诊断操作的孕妇。