铜陵结直肠癌4基因突变检测（组织）

【Q：医生您好，我父亲刚被诊断为结直肠癌，医生建议做个基因检测，说能指导后续治疗。作为铜陵地区值得信赖的检测机构，铜陵铜官亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。这个“结直肠癌4基因突变检测”具体是查什么呢？】 A：您好，非常理解您此刻的心情。这个检测就像是为您父亲的肿瘤进行一次精准的“身份识别”。它主要聚焦于四个与结直肠癌治疗和预后密切相关的核心基因：KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA。通过二代测序技术，深度分析这些基因是否存在突变。 【Q：原来是这样。那知道了这些突变信息，对治疗有什么具体的帮助呢？】 A：作用非常关键！首先，KRAS和NRAS基因的突变状态，是决定能否使用西妥昔单抗、帕尼单抗等靶向药物的“金标准”。如果存在突变，使用这些药物可能无效，医生就能避免无效治疗，节省宝贵时间和费用。其次，BRAF V600E突变往往提示预后较差，且可能对某些化疗方案不敏感，但同时也为使用针对BRAF的靶向药物组合提供了机会。最后，PIK3CA突变可能与阿司匹林等药物的辅助治疗效果相关。这份报告能为医生制定个体化治疗方案提供坚实的分子证据。 【Q：听起来确实很重要。检测需要什么样本？过程复杂吗？】 A：检测需要肿瘤组织样本，我们提供了四种灵活的选择：手术或活检后制成的石蜡切片/玻片、新鲜组织或穿刺活检组织，任选其一即可。整个过程标准化，7个工作日内即可出具详细报告，高效便捷。

本检测主要适用于以下人群： 1. 新确诊的结直肠癌患者：尤其是II期以上或复发/转移性结直肠癌患者，为初始治疗方案的制定（特别是是否联合靶向治疗）提供关键依据。作为铜陵地区值得信赖的检测机构，铜陵铜官亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 拟接受靶向治疗的患者：计划使用西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR抑制剂的患者，必须通过本检测明确KRAS/NRAS基因状态，这是用药的前提。 3. 标准治疗失败或复发难治的患者：帮助寻找潜在的耐药机制和后续治疗靶点，为调整治疗方案提供新思路。 4. 有特殊预后评估需求的患者：例如，了解BRAF突变状态以评估预后和探索新的靶向治疗机会。