您好，我是健康顾问。作为铜陵地区值得信赖的检测机构，铜陵铜官亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。很多朋友在计划怀孕时会关心：“我们家族没有相关病史，还需要做SMA携带者筛查吗？” 其实，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的常染色体隐性遗传病，大多数患者是在父母双方都携带致病变异且完全不知情的情况下出生。这就是我们推出这项筛查的核心原因——为健康的孕育提前做好知情准备。 我们的检测采用专业且经过验证的STR分型检测方法，针对SMN1基因第7、8号外显子的缺失进行精准分析。您无需住院，只需抽取少量外周血，通常在5-7个工作日内，我们就会为您提供一份清晰、准确的个人携带状态报告。价格在400-800元区间，为您提供了高性价比的遗传风险评估选择。这份报告的意义在于，帮助您了解自身风险，并结合遗传咨询，科学规划后续的生育方案，为家庭幸福构筑一道早期的防线。
以上价格为铜陵地区铜陵铜官亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
该筛查主要面向有生育计划或处于孕早期的夫妇。作为铜陵地区值得信赖的检测机构，铜陵铜官亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。特别建议以下几类人群优先考虑：1）所有计划怀孕的育龄夫妇，进行孕前或孕早期联合筛查，这是预防SMA患儿出生最有效的一级预防措施；2）有不明原因流产史、死胎史或生育过运动发育落后患儿的夫妇；3）SMA患者或携带者的亲属，需要进行家族遗传风险评估；4）希望通过辅助生殖技术（如试管婴儿）生育，并希望进行胚胎遗传学筛查的夫妇。
专业咨询预约 - 通过线上或线下渠道进行咨询，遗传顾问会为您详细解答筛查的相关疑问。
规范样本采集 - 在合作医疗机构或采样点，由专业人员安全抽取少量外周血样本。
高标实验室检测 - 样本送至认证实验室，采用STR分型技术进行精准的SMN1基因缺失分析。
一对一报告发放 - 5-7个工作日后，您将通过安全渠道获取电子或纸质报告，并可预约专业解读。
非常有必要。SMA是常染色体隐性遗传病，携带者自身不发病。据统计，约每50人中就有1人是SMA携带者。如果夫妻双方恰巧都是携带者，则每一胎都有25%的概率生下患儿。筛查的目的正是为了发现这些‘隐匿’的风险，这是常规体检无法做到的。
STR分型检测是针对SMN1基因第7、8号外显子缺失这一最主要致病原因的经典、成熟方法，其检测准确率非常高，是国内外临床广泛应用的筛查金标准。它与基因测序是不同技术路径，测序能发现更罕见的微小突变，而STR分型对占比95%以上的缺失型突变检测更直接、经济、高效，非常适合作为一线普筛手段。
请不必过度焦虑。首先，携带者自身是健康的。关键在于您的伴侣也需要进行检测。如果双方均为携带者，后续可以通过专业的遗传咨询，选择自然怀孕后接受产前诊断（如羊膜腔穿刺），或选择胚胎植入前遗传学检测（PGT，即第三代试管婴儿）等技术，来孕育一个健康的宝宝。我们会有遗传顾问全程指导您规划后续步骤。
