肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当铜陵的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在铜陵完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于铜陵的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
- 在铜陵进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的铜陵居民。
这个检测能查出什么？
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在铜陵的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
- 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。
用户评价 (6条，均分4.7)
做这个检测是为了靶向药选择，很担心检测结果会被用于商业研究。咨询时，他们明确说如果未来有任何科研用途，会再次单独征求我的知情同意，并且会有独立的伦理审查。不是那种藏在长长条款里的默认同意，这让我很满意。
机构回复
感谢您的肯定。我们坚持“二次授权”原则，即检测数据用于约定报告生成之外的任何用途，都必须经过您的再次明确、单独同意。这是科研伦理的底线，也是我们对您的尊重。
检测流程和服务都挺好，报告内容也详实。唯一有点小遗憾的是等待时间稍长，从送样到拿到报告大概三周多，那段时间等得比较焦虑。理解需要精密分析，但如果周期能再缩短一些，对患者和家属的心理压力会小很多。
机构回复
非常理解您在等待过程中的焦虑心情，对此我们深表歉意。组织样本的检测流程复杂，但我们一直在投入优化实验室流程，力争在保证最高准确性的前提下，尽可能缩短检测周期，感谢您的体谅与反馈。
因为有家族史，心里不踏实来做筛查。整个流程隐私保护做得不错，所有文件都是代码编号，报告也是密码保护发到我个人邮箱。咨询时客服也不会过多打探无关信息，让人感到被尊重和安全。
机构回复
郑重感谢您的反馈。遗传信息是最重要的个人隐私，我们从样本编码、数据传输到报告发放的每一个环节都设置了严格的保密措施，请放心。
我是在常规体检发现CEA指标异常后，医生建议做的这个检测。整个环境让人很安心，不是那种闹哄哄的地方，采样的手术室特别干净，护士操作前反复核对信息，感觉很严谨。报告出得比我想象的快，厚厚一本，还有专门的遗传咨询师电话解读，虽然有些术语听不懂，但对方很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知体检异常后的焦虑，因此格外注重检测环境的专业与安宁。我们的遗传咨询团队会持续优化解读服务，力求用更易懂的方式传递关键信息，助您后续诊疗。
家里有肿瘤家族史，我这次体检发现了个小肿瘤，咬牙做了这个套餐。说实话肉疼，但拿到报告后觉得值了。不仅明确了我的用药方向，还提示了一些遗传风险，让家里人也能提前警惕。这钱算是给健康投资了。
机构回复
感谢您分享如此深刻的体会。我们相信，一份全面的基因检测报告的价值远不止于当下，更能为整个家庭的健康管理提供长远指导。祝您和家人健康平安！
和国外同类检测比，价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本，准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销，但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费，这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可，让我们觉得一切努力都是值得的。
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